ESTUDIO GENÉTICO DEL CÁNCER DE MAMA
Susceptibilidad al cáncer de mama hereditario
Del total de tumores malignos de mama, sólo el 5-10 % son hereditarios (una historia familiar de cáncer de mama, no implica necesariamente que sea hereditario).
Los criterios para el diagnóstico clínico de un cáncer de mama-ovario hereditarios según la Sociedad Española de Oncología Médica – SEOM (https://seom.org/) son:
- Un caso de cáncer de mama en una mujer de 40 años o menor. Diagnóstico de cáncer de mama y ovario en la misma paciente.
- Dos o más casos de cáncer de mama, uno de los cuales es bilateral o en una mujer menor de 50 años.
- Un caso de cáncer de mama en mujer de menos de 50 años o bilateral, y un caso de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado.
- Tres casos de cáncer de mama y ovario (al menos 1 caso de ovario) en familiares de primer o segundo grado.
- Dos casos de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado.
- Un caso de cáncer de mama en varón y al menos 1 familiar de primer o segundo grado con cáncer de mama u ovario.
- Es importante saber que la mayoría de mujeres con factores de riesgo no padecen la enfermedad, y que la mayoría de mujeres con cáncer de mama no tienen factores de riesgo (excepto el envejecimiento).
Susceptibilidad cáncer de mama y genes BRCA-1 y -2
Aunque no se conocen en la actualidad todos los genes implicados en el cáncer de mama hereditario, sí se ha comprobado que en un 50 % de los casos se han descrito mutaciones en los genes BRCA-1 y/o -2.
¿En qué consiste el Test?
En el estudio genético procedemos a la secuenciación completa de los genes BRCA-1 y –2, con el objetivo de detectar todas las mutaciones (estén descritas en la literatura médica o hayan aparecido «de novo» y a buscar grandes deleciones en ambos genes (tasa inferior al 10 %) mediante técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Ventajas del test
Ante la identificación de mutaciones o deleciones en los genes BRCA-1 y -2, podremos implementar medidas de prevención tanto para las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama y/u ovario, como para los familiares que son portadores de las mutaciones encontradas.
Las portadoras de una mutación en línea germinal en los genes BRCA, tienen un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 45-80 %.
Ante diagnóstico precoz se podrán adoptar medidas profilácticas (cirugía) o de prevención farmacológica.
Requerimientos
El test se realiza con 5-8 ml de sangre EDTA sin necesidad de ayunas.
Será necesario cumplimentar la Hoja de Consentimiento Informado.
Pruebas disponibles:
- BRCA-1. Secuenciación.
- BRCA-2. Secuenciación.
- BRCA-1. MLPA.
- BRCA-2. MLPA.
Más información: 94 417 03 16