ENFERMEDAD CELÍACA
Susceptibilidad genética a la enfermedad celíaca
La enfermedad celíaca es una entidad clínica que se caracteriza por la intolerancia al gluten (proteína de trigo, cebada y centeno).
Cuando el gluten está presente en la dieta, se producen auto anticuerpos que tienen como diana básicamente el intestino y causan atrofia de las vellosidades conllevando malabsorción y malnutrición.
Existen muchos casos de celiaquía subclínica y también de lo que se conoce como enfermedad celíaca latente, donde existen microlesiones que con el tiempo pueden ser sintomáticas.
El diagnóstico clínico es complejo, debido a la gran variedad de síntomas, y si no se trata puede conducir a ciertos tipos de cánceres intestinales, esofágicos y linfomas.
La enfermedad celíaca y la dermatitis herpetiforme, constituyen las denominadas enteropatías sensibles al gluten. Se habla de herpetiforme cuando la diana de los anticuerpos es básicamente la piel.
El 25% de los celiacos tienen lesiones en la piel y el 60% de los que padecen dermatitis herpetiforme, padecen lesiones en el intestino.
La frecuencia aproximada en Europa es de 1:500. La prevalencia de la enfermedad en la familia próxima a un afecto varía del 1 al 18%, y cuando se produce, no se asocia a ninguno de los síntomas clásicos, por lo que el screening serológico a los familiares de un afecto de celiaquía es de enorme utilidad.
El diagnóstico se basa en la concurrencia de sospecha clínica, serología y biopsia intestinal compatibles con celiaquía.
También es muy útil la identificación de los familiares con riesgo de padecer la enfermedad mediante los marcadores genéticos.
Existen marcadores de susceptibilidad genética; el haplotipo DQ2 (DQA1*0501 y DQB1*0201) y adicionalmente el DQ8 (DQA1*0301 y DQB1*0302) asociándose los mismos a enfermedad celíaca.
El HLA DQ2 está presente en el 95% de los celíacos, lo cual no implica el desarrollar la enfermedad celíaca ( de hecho los celíacos son sólo un 2-5% de los portadores del HLA DQ2). Cerca del 5% restante de celíacos presenta HLA DQ8.
¿En qué consiste el Test?
Mediante una prueba genética de laboratorio (Reacción en Cadena de la Polimerasa), podemos detectar los haplotipos susceptibles (DQ2 y DQ8) de enfermedad celíaca.
Indicaciones
Las principales indicaciones son las siguientes:
- Excluir susceptibilidad genética en familiares de 1er grado de un paciente celíaco.
- Personas con anticuerpos antiendomisio ó antitransglutaminasa positivos, que rechacen la biopsia.
- En pacientes con enfermedades asociadas a EC (DMID, S. Down, Enf. Tiroidea autoinmune…) con anticuerpos positivos y biopsias normales.
- Pacientes con lesión mucosa y serología negativa o dudosa.
- Pacientes a los que se ha retirado el gluten sin realización de biopsia previa y que están asintomáticos.
- Para excluir la EC en pacientes sintomáticos con serología y biopsias normales.
Requerimientos
El Test se realiza con 5 ml de Sangre EDTA.
Los resultados estarán disponibles en 10 días.
Más información: 94 417 03 16
https://canalsalud.imq.es/enfermedad-celiaca-vivir-sin-gluten/