¿Qué son las displasias esqueléticas?

Las Displasias Esqueléticas (DE), también denominadas como Osteocondrodisplasia o Displasias Óseas, están constituidas por cerca de 400 enfermedades genéticas del esqueleto. Su diagnóstico es muchas veces muy difícil y su clasificación está basada en las características del examen clínico, radiológico, histopatológico y molecular (Superti, Furga y Unger, 2007). 
Aunque raras, en su conjunto constituyen el 5% de las enfermedades genéticas en el recién nacido (Orioli et al., 1986) y son la causa de graves problemas, tanto a los familiares como a los pacientes, dada su morbilidad y elevada mortalidad que se puede manifestar desde el periodo prenatal.
Frecuentemente, existe un importante riesgo de recurrencia en los hijos o en los hermanos de los casos identificados.
A pesar de ser enfermedades raras, las pruebas genéticas pueden mejorar el diagnóstico clínico, muchas veces incompleto, y conseguir, de forma determinante, un diagnóstico diferencial más precoz y preciso, particularmente durante el periodo prenatal.

¿Cómo funciona el cribado?

Como es sabido, las DE pueden identificarse en el feto durante el 2º Trimestre y, con frecuencia, antes de las 20 semanas. En la mayoría de las situaciones, no existe historia familiar de DE y el diagnóstico, basado esencialmente en las características ecográficas del feto, es muy difícil, ignorándose en cerca del 60% de los casos (Krakow et al., 2008).
Lamentablemente, también en las situaciones de muerte fetal, la realización de estudio radiológico del esqueleto y estudios feto-patológicos, tienen resultados lentos, muy costosos, y, con frecuencia, también no concluyentes.

¿Qué patologías podemos discernir?

La caracterización molecular de los genes responsables de estas patologías esqueléticas nos irá permitiendo aumentar la capacidad de diagnóstico de las situaciones más comunes diagnosticables durante el periodo prenatal.

El panel, especialmente desarrollado para el diagnóstico de estas patologías más frecuentes, está constituido por 49 mutaciones puntuales, presentes en 6 genes directamente implicados en estas DE.

• Acondroplasia y Displasia Tanatofórica I y II (FGFR3).
• Acondrogénesis tipo II (Col2A1).
• Acondrogénesis tipo 1b, Displasia Epifisaria. Múltiple, Atelosteogénesis tipo II, Displasia Diastrófica (SLC26A2).
• Osteogénesis Imperfecta Recesiva (CRTAP y LEPRE1).
• Displasia Campomélica (SOX9).

Utilidad

Con este cribado se pretende mejorar la capacidad de identificación de DE en embriones, fetos, nacidos muertos, así como en recién nacidos aún sin diagnóstico.
Un resultado negativo no excluye la posibilidad de tratarse de una mutación o de DE no incluida en el panel.
Esta contribución molecular no pretende ser una alternativa a los restantes estudios clínicos, pero representa un valioso complemento.
Los resultados requieren siempre una posterior evaluación y se recomienda específicamente el apoyo conjunto de Consulta de Diagnóstico y Asesoramiento Genético.

Procedimiento

Este test utiliza ADN extraído de diferentes tipos de muestras biológicas tales como:
Vellosidades coriales, líquido amniótico, sangre o fibroblastos.

En el diagnóstico prenatal con muestras recogidas por técnicas invasivas, es necesario el envío simultáneo de una muestra biológica materna (saliva, células de la mucosa bucal obtenidas por torunda o sangre periférica) para excluir la presencia de células maternas.

Los resultados se obtienen a los 30 días.

Más información: 902 325 485