DESPISTAJE METABÓLICO NEONATAL

Detección precoz de errores congénitos del metabolismo

Programas de cribado neonatal

Estos programas están destinados a identificar errores congénitos del metabolismo antes que se manifiesten con síntomas clínicos, consiguiendo así evitar o minimizar sus secuelas (retraso mental, retraso del desarrollo e incluso la muerte prematura del neonato).

Tras la primera prueba bioquímica realizada a partir de sangre del talón del neonato, en caso de obtener un resultado positivo, el neonato será remitido al especialista para la realización de pruebas adicionales y, eventualmente, la solicitud de un estudio genético para el diagnóstico definitivo.

Los programas de cribado implantados en el estado español, desplegados a nivel de comunidad autónoma, cubren el despistaje de un número variable de enfermedades genéticas, que varía entre 3 y más de 20.

Recientemente (julio 2.013), el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) aprobó la creación de una cartera única de cribados neonatales que incluye la realización de siete pruebas a los recién nacidos en España para la detección precoz de las siguientes enfermedades:

Hipotiroidismo congénito.
Fenilcetonuria.
Fibrosis Quística.
Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
Deficiencia de 3-hidroxil acil-CoA deshidrogenasa de cada larga (LCHADD).
Acidemia Glutárica tipo 1.
Anemia Falciforme.

Una sola prueba genética integradora

El Despistaje neonatal completo que ofrece Medikosta, está basado en un ensayo de secuenciación masiva (NGS).
En un solo experimento se analizan la totalidad de regiones codificantes (exones), intron/exon boundaries, y regiones intrónicas profundas de los más de 70 genes que pueden estar mutados en este grupo de enfermedades.
El servicio clínico, incluye además, la validación de las mutaciones mediante otros métodos moleculares (habitualmente secuenciación Sanger) y la elaboración de un informe clínico.


Ventajas del cribado

Disponer de un único procedimiento para el análisis de mutaciones en la totalidad de los genes.
Reducir el coste por análisis.
Reducir el tiempo de respuesta.
Este ensayo nos permite, con una elevada fiabilidad, identificar cualquier tipo de mutación presente en cualquier localización del gen.

En conclusión, la “prueba del talón” es una prueba muy necesaria que se realiza al recién nacido con el fin de detectar enfermedades poco frecuentes, que pueden no presentar signos aparentes tras el nacimiento, pero causan graves problemas de salud en los primeros meses de vida.

En el documento adjunto se detallan las enfermedades y genes relacionados detectados mediante este análisis.

El informe estará disponible a los 45 días.

Más información: 902 325 485