CITOGENÉTICA
La Unidad de Citogenética procesa muestras de líquido amniótico y vellosidad corial para el diagnóstico prenatal, muestras de restos ovulares, cariotipos en sangre periférica, y cariotipos oncohematológicos en médula ósea y sangre periférica.
También se realizan pruebas de citogenética molecular con la técnica de Hibridación in situ Fluorescente (FISH). Esta técnica está basada en la utilización de sondas de DNA de regiones específicas de los cromosomas marcadas con diferentes fluorocromos. Una de sus aplicaciones es en el diagnóstico prenatal, para descartar las trisomías más frecuentes (en los cromosomas 13, 18 y 21) y sexo fetal. También se aplican para detectar pequeñas microdeleciones, como el Síndrome de Williams, Di George, etc.
Otra aplicación importante de la FISH es en el campo de oncohematología, con una gran variedad de sondas, ampliando así el valor pronóstico. La Unidad incorpora las técnicas de FISH a espermatozoides, para estudios de infertilidad, la valoración de la amplificación del gen Her2/neu en bloque de parafina en tumor mamario y seguimiento de tumor urotelial en muestras de orina.
Técnicas analíticas
- Cultivos celulares
- Extracción de cultivos
- Citogenética molecular (FISH)
- Sistema de análisis de imagen: Analizador de imagen Cytovision
- Microscopía óptica: Microscopía fluorescencia
Campos de actuación
Diagnóstico prenatal
- Cariotipo en líquido amniótico, vellosidad corial, sangre fetal y restos ovulares
- Detección de aneuploidías por citogenética molecular (FISH)
Diagnóstico postnatal
Estudios cromosómicos con técnicas de alta resolución
Estudios citogénicos en neoplasias
- Cariotipo en médula ósea y en sangre periférica
- Estudio citogenético molecular oncohematológico (FISH)
- Estudio por FISH en muestras parafinadas (her2/neu)
- Estudio por FISH en muestras de orina
- Estudio de fertilidad masculina (FISH en espermatozoides)
Hibridación in situ (FISH)
- Detección de microdeleciones
- Sondas centroméricas
- Sondas de secuencia única
Madurez fetal
ESTUDIOS PRENATALES
El diagnóstico prenatal agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir anomalías fetales durante el embarazo.
Te ofrecemos asesoramiento genético individualizado sobre la técnica que más se adapta a tus necesidades.
Además, una vez emitido el informe del análisis genético, nuestro médico genetista te proporciona toda la información necesaria sobre el resultado en la consulta de Genética Clínica.
DIAGNÓSTICO POSTNATAL
Si tienes un niño/a que presenta malformaciones congénitas, retraso de crecimiento, fenotipo peculiar y/o discapacidades intelectuales, te ofrecemos valoración clínica encaminada al diagnóstico y posterior asesoramiento genético al individuo y su familiar, a través de nuestra consulta de Genética Clínica.
En la consulta cada caso es evaluado individualmente siguiendo el protocolo de actuación descrito a continuación:
Aportación de la historia clínica.
- Elaboración del árbol genealógico.
- Recogida de la historia familiar y personal.
- Exploración clínica si procede.
- Pruebas complementarias si proceden.
- Valoración y asesoramiento genético.
- Seguimiento si procede.
Entre las pruebas complementarias más habituales se encuentran las dos siguientes:
- CGH-array
En los últimos años, se ha desarrollado una técnica de citogenética molecular llamada CGH-array que realiza un screening completo del genoma humano. En concreto, el test que te ofrecemos es un sistema de diagnóstico genético postnatal diseñado para detectar, en una sola prueba, la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas que resultan tanto en la ganancia de material genético (trisomías, duplicaciones, amplificaciones) como en la pérdida del mismo (monosomías, microdeleciones). Diseñado para el análisis de todo el genoma del paciente, incluye el estudio completo de 160 síndromes genéticos. Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 20 días.
- Cariotipo de alta resolución
El cariotipo es la representación gráfica de los cromosomas humanos clasificados por pares en función de su tamaño. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de cromosomas: 22 pares no sexuales y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). El cariotipo de alta resolución ofrece la ventaja de poder obtener un análisis cromosómico más detallado y exhaustivo que el cariotipo convencional. Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 15 días.
CÁNCER FAMILIAR
Del total de casos de cáncer, el 70 % son tumores esporádicos, el 15-20 % corresponden a casos con agregación familiar y solo el 5-10 % son hereditarios, considerándose entonces cáncer familiar.
En algunos casos se han descrito mutaciones en genes concretos, como en el cáncer de mama familiar, cáncer de colon hereditario no polipósico o la poliposis adenomatosa familiar. En las familias en las que existen mutaciones genéticas hereditarias, la frecuencia de cáncer es mucho más alta que en el resto de la población.
Las familias con riesgo elevado de cáncer son candidatas a:
- Consulta de Genética Clínica
- Estudios genéticos (BRCA1, BRCA2, APC…)
- Medidas de seguimiento consensuadas
Si te encuentras en una situación de cáncer familiar, no dudes en contactar con nosotros.
Dirección: Rafaela Ybarra 23 Bajo, Bilbao,
Teléfono: 94 448 01 08
PRUEBAS DE PATERNIDAD/HERMANDAD
Una prueba de paternidad es un estudio genético cuyo objetivo es determinar el vínculo genético entre un individuo y su progenitor. Una prueba de hermandad consiste en averiguar si dos o más personas son hermanos.
El DNA se encuentra en el núcleo de todas las células. Por ello, la prueba puede realizarse a partir de cualquier resto biológico de la persona a la que se desea identificar o de la que se quiere conocer su vínculo biológico.
Las muestras utilizadas más frecuentemente son la sangre y la saliva.
En casos prenatales, es imprescindible una muestra que contenga células fetales como el líquido amniótico o la vellosidad corial.
Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de entre 10 y 20 días en función del tipo de muestra.
ENFERMEDADES RARAS
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población, a menos de 1 de cada 2.000 personas. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a 1 de cada 100.000 personas. De manera global, las enfermedades raras afectan al 6 – 8 % de la población mundial.
En la actualidad, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes caracterizadas por el gran número y la amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían incluso dentro de una misma enfermedad. En su mayor parte, son enfermedades crónicas y degenerativas caracterizadas por afectar a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Ante la sospecha de la presencia de una enfermedad rara, las familias son candidatas a:
- Consulta de Genética Clínica
- Estudios genéticos
- Medidas de seguimiento consensuadas
ESTUDIOS DE FERTILIDAD
La infertilidad se define como la ausencia de embarazo tras un año de relaciones sexuales no protegidas. Actualmente, afecta al 10 – 15 % de las parejas en edad reproductiva. En el 40 % de los casos el origen es femenino, en otro 40 % el origen es masculino y en el 20 % restante el origen es mixto.
Aproximadamente en el 50 % de los casos, la infertilidad se debe a causas genéticas, siendo las de origen cromosómico las más comunes. Por ello, el estudio genético debe formar parte de una evaluación extensa de la pareja.
Ponemos a su disposición nuestra consulta de Genética Clínica para asesorarle sobre las opciones reproductivas que mejor se adapten a tu caso, basadas siempre en:
- Historia clínica y reproductiva
- Árbol genealógico
- Análisis genéticos
De hecho, las principales sociedades científicas relacionadas con la reproducción recomiendan una serie de pruebas genéticas clínicamente relevantes, entre las que destacan:
- Cariotipo de alta resolución
El cariotipo es la representación gráfica de los cromosomas humanos clasificados por pares en función de su tamaño. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de cromosomas: 22 pares no sexuales y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). El cariotipo de alta resolución ofrece la ventaja de poder obtener un análisis cromosómico más detallado y exhaustivo que el cariotipo convencional. Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 15 días. - Estudio de microdeleciones en el cromosoma Y
En el cromosoma Y se localizan varios genes o familias de genes implicados en la espermatogénesis. La frecuencia de deleciones en varones infértiles es muy variable, estimándose en un 8 % de media. Estas deleciones son más frecuentes en pacientes con azoospermia u oligozoospermia grave. Estas deleciones no suelen ser detectables en el cariotipo y requieren técnicas moleculares para su identificación. Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 30 días. - FISH en espermatozoides
En parejas infértiles, se ha determinado una mayor incidencia de alteraciones cromosómicas en los espermatozoides. El estudio mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) permite evaluar la presencia de anomalías cromosómicas y determinar así el riesgo de transmisión a la descendencia. Mediante esta técnica se analizan los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Además, en parejas con cromosomopatías previas, podría añadirse el cromosoma implicado en dicha anomalía. Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 12 días.