CONSULTA DE GENÉTICA CLÍNICA

La consulta de Genética Clínica es un servicio médico que proporciona información y apoyo a las personas y/o familias con riesgo de padecer o que ya padecen un desorden genético. 

¿QUÉ ES EL CONSEJO GENÉTICO?

El consejo o asesoramiento genético se define como un proceso de comunicación entre el genetista y el paciente cuyo objetivo es ayudar a entender y a adaptarse a las consecuencias e implicaciones médicas, psicológicas, sociales y familiares de una determinada condición genética.

En el consejo genético el genetista ofrece pautas para:

  1. Entender la enfermedad desde el punto de vista médico.
  2. Estudiar la herencia de la enfermedad y el riesgo de recurrencia en la familia.
  3. Conocer opciones que minimicen el riesgo de recurrencia.
  4. Fomentar decisiones informadas apropiadas dependientes del riesgo y las metas reproductivas.

ETAPAS DEL CONSEJO GENÉTICO

En la consulta de Genética Clínica cada caso debe ser evaluado individualmente. Las etapas del proceso son:

  1. Aportación de la historia clínica.
  2. Elaboración del árbol genealógico.
  3. Recogida de la historia familiar y personal.
  4. Exploración clínica si procede.
  5. Pruebas complementarias si proceden.
  6. Valoración y asesoramiento genético.
  7. Seguimiento si procede.

INDICACIONES PARA EL CONSEJO GENÉTICO

  • Existencia de una historia familiar de enfermedades genéticas o anomalías congénitas.
  • Antes y después de la realización de cualquier prueba genética y cribado genético.
  • Planificación familiar: infertilidad, abortos de repetición o cromosomopatías previas.
  • Detección de malformaciones o retraso mental tras el nacimiento.
  • Sospecha de retraso en el desarrollo o alteraciones del crecimiento.
  • Situaciones de consanguinidad.

PROCEDIMIENTO DE ACCESO

Para acceder a la consulta de Genética Clínica llama al 94 448 01 08 o manda un mensaje a consulta@imqgenetic.es

  1. En primer lugar se te cita a una PRE-VISITA, en la que deberás aportar la historia clínica (informes y resultados propios o de otros miembros de la familia relativos al motivo de la consulta) y en la que se te requerirá la información precisa para la elaboración del árbol genealógico.
  2. A continuación, se te cita de nuevo para una PRIMERA CONSULTA con la genetista en la que se recogerá la historia familiar y personal y se realizará la exploración clínica si procede.
  3. Como resultado de la visita, la genetista puede determinar la necesidad de efectuar análisis genéticos y/u otras pruebas complementarias, que te serán convenientemente presupuestados. También pueden ser necesarias una o varias visitas sucesivas hasta la valoración final.
  4. Para terminar, la genetista estudia minuciosamente tu caso y emite un informe con la valoración y el asesoramiento genético correspondiente.
  5. En ocasiones, se precisan consultas de seguimiento.