ESTUDIOS PRENATALES

El diagnóstico prenatal agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir anomalías fetales durante el embarazo.

Te ofrecemos asesoramiento genético individualizado sobre la técnica que más se adapta a tus necesidades.

Además, una vez emitido el informe del análisis genético, nuestro médico genetista te proporciona toda la información necesaria sobre el resultado en la consulta de Genética Clínica.

DIAGNÓSTICO POSTNATAL

Si tienes un niño/a que presenta malformaciones congénitas, retraso de crecimiento, fenotipo peculiar y/o discapacidades intelectuales, te ofrecemos valoración clínica encaminada al diagnóstico y posterior asesoramiento genético al individuo y su familiar, a través de nuestra consulta de Genética Clínica.

En la consulta cada caso es evaluado individualmente siguiendo el protocolo de actuación descrito a continuación:

Aportación de la historia clínica.

  1. Elaboración del árbol genealógico.
  2. Recogida de la historia familiar y personal.
  3. Exploración clínica si procede.
  4. Pruebas complementarias si proceden.
  5. Valoración y asesoramiento genético.
  6. Seguimiento si procede.

Entre las pruebas complementarias más habituales se encuentran las dos siguientes:

  • CGH-array
    En los últimos años, se ha desarrollado una técnica de citogenética molecular llamada CGH-array que realiza un screening completo del genoma humano. En concreto, el test que te ofrecemos es un sistema de diagnóstico genético postnatal diseñado para detectar, en una sola prueba, la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas que resultan tanto en la ganancia de material genético (trisomías, duplicaciones, amplificaciones) como en la pérdida del mismo (monosomías, microdeleciones). Diseñado para el análisis de todo el genoma del paciente, incluye el estudio completo de 160 síndromes genéticos. Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 20 días.
  • Cariotipo de alta resolución
    El cariotipo es la representación gráfica de los cromosomas humanos clasificados por pares en función de su tamaño. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de cromosomas: 22 pares no sexuales y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). El cariotipo de alta resolución ofrece la ventaja de poder obtener un análisis cromosómico más detallado y exhaustivo que el cariotipo convencional. Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 15 días.

CÁNCER FAMILIAR

Del total de casos de cáncer, el 70 % son tumores esporádicos, el 15-20 % corresponden a casos con agregación familiar y solo el 5-10 % son hereditarios, considerándose entonces cáncer familiar.

En algunos casos se han descrito mutaciones en genes concretos, como en el cáncer de mama familiar, cáncer de colon hereditario no polipósico o la poliposis adenomatosa familiar. En las familias en las que existen mutaciones genéticas hereditarias, la frecuencia de cáncer es mucho más alta que en el resto de la población.

Las familias con riesgo elevado de cáncer son candidatas a:

  • Consulta de Genética Clínica
  • Estudios genéticos (BRCA1, BRCA2, APC…)
  • Medidas de seguimiento consensuadas

Si te encuentras en una situación de cáncer familiar, no dudes en contactar con nosotros.

Dirección: Rafaela Ybarra 23 Bajo, Bilbao,

Teléfono: 94 448 01 08

PRUEBAS DE PATERNIDAD/HERMANDAD

Una prueba de paternidad es un estudio genético cuyo objetivo es determinar el vínculo genético entre un individuo y su progenitor. Una prueba de hermandad consiste en averiguar si dos o más personas son hermanos.

El DNA se encuentra en el núcleo de todas las células. Por ello, la prueba puede realizarse a partir de cualquier resto biológico de la persona a la que se desea identificar o de la que se quiere conocer su vínculo biológico.

Las muestras utilizadas más frecuentemente son la sangre y la saliva.

En casos prenatales, es imprescindible una muestra que contenga células fetales como el líquido amniótico o la vellosidad corial.

Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de entre 10 y 20 días en función del tipo de muestra.

ENFERMEDADES RARAS

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población, a menos de 1 de cada 2.000 personas. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a 1 de cada 100.000 personas. De manera global, las enfermedades raras afectan al 6 – 8 % de la población mundial.

En la actualidad, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes caracterizadas por el gran número y la amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían incluso dentro de una misma enfermedad. En su mayor parte, son enfermedades crónicas y degenerativas caracterizadas por afectar a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Ante la sospecha de la presencia de una enfermedad rara, las familias son candidatas a:

  • Consulta de Genética Clínica
  • Estudios genéticos
  • Medidas de seguimiento consensuadas

ESTUDIOS DE FERTILIDAD

La infertilidad se define como la ausencia de embarazo tras un año de relaciones sexuales no protegidas. Actualmente, afecta al 10 – 15 % de las parejas en edad reproductiva. En el 40 % de los casos el origen es femenino, en otro 40 % el origen es masculino y en el 20 % restante el origen es mixto.

Aproximadamente en el 50 % de los casos, la infertilidad se debe a causas genéticas, siendo las de origen cromosómico las más comunes. Por ello, el estudio genético debe formar parte de una evaluación extensa de la pareja.

Ponemos a su disposición nuestra consulta de Genética Clínica para asesorarle sobre las opciones reproductivas que mejor se adapten a tu caso, basadas siempre en:

  • Historia clínica y reproductiva
  • Árbol genealógico
  • Análisis genéticos

De hecho, las principales sociedades científicas relacionadas con la reproducción recomiendan una serie de pruebas genéticas clínicamente relevantes, entre las que destacan:

  • Cariotipo de alta resolución
    El cariotipo es la representación gráfica de los cromosomas humanos clasificados por pares en función de su tamaño. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de cromosomas: 22 pares no sexuales y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). El cariotipo de alta resolución ofrece la ventaja de poder obtener un análisis cromosómico más detallado y exhaustivo que el cariotipo convencional. Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 15 días.
  • Estudio de microdeleciones en el cromosoma Y
    En el cromosoma Y se localizan varios genes o familias de genes implicados en la espermatogénesis. La frecuencia de deleciones en varones infértiles es muy variable, estimándose en un 8 % de media. Estas deleciones son más frecuentes en pacientes con azoospermia u oligozoospermia grave. Estas deleciones no suelen ser detectables en el cariotipo y requieren técnicas moleculares para su identificación. Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 30 días.
  • FISH en espermatozoides
    En parejas infértiles, se ha determinado una mayor incidencia de alteraciones cromosómicas en los espermatozoides. El estudio mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) permite evaluar la presencia de anomalías cromosómicas y determinar así el riesgo de transmisión a la descendencia. Mediante esta técnica se analizan los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Además, en parejas con cromosomopatías previas, podría añadirse el cromosoma implicado en dicha anomalía. Los resultados están disponibles en un plazo aproximado de 12 días.